В ростовской больнице №20 врачи спасли новорождённого с очень редкой генетической болезнью.
Ребёнок родился здоровым в роддоме имени Семашко, но на третий день вдруг ослаб, перестал есть и начал задыхаться. Сначала подумали на пневмонию и срочно перевели малыша в реанимацию 20-й больницы. Состояние было тяжёлое: проблемы с дыханием, кровью и сознанием. Через два дня стало ещё хуже, и ребёнка подключили к аппарату дыхания.
Врачи заметили резкий скачок аммиака в крови и заподозрили наследственную болезнь. Анализы подтвердили: нарушен обмен веществ. Затем специалисты посоветовались с московским центром и поставили точный диагноз — классическая В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. При ней организм не усваивает витамин В12.
Болезнь диагностировали вовремя, поэтому ребёнка удалось спасти.
Ребёнок родился здоровым в роддоме имени Семашко, но на третий день вдруг ослаб, перестал есть и начал задыхаться. Сначала подумали на пневмонию и срочно перевели малыша в реанимацию 20-й больницы. Состояние было тяжёлое: проблемы с дыханием, кровью и сознанием. Через два дня стало ещё хуже, и ребёнка подключили к аппарату дыхания.
Врачи заметили резкий скачок аммиака в крови и заподозрили наследственную болезнь. Анализы подтвердили: нарушен обмен веществ. Затем специалисты посоветовались с московским центром и поставили точный диагноз — классическая В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. При ней организм не усваивает витамин В12.
Болезнь диагностировали вовремя, поэтому ребёнка удалось спасти.
Комментарии к этому посту не найдены. Прокомментируйте первым!