В Свердловской области впервые родился ребёнок с редчайшим генетическим заболеванием — в мире не больше 40 таких...

Загружено

6 часов назад

Описание
Комментарии (5)

В Свердловской области впервые родился ребёнок с редчайшим генетическим заболеванием — в мире не больше 40 таких случаев.
В Екатеринбурге специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировали у младенца синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. Он может вызывать проблемы с иммунитетом, врождённые пороки развития и высокий риск онкологии.
Своевременное выявление позволило врачам ОДКБ вместе со специалистами Федерального центра имени Рогачёва подобрать правильную тактику лечения. Теперь здоровье малыша — на особом контроле.
📸 Здоровье уральцев

Сообщить о нарушении

Комментарии

Комментарии (5)

Ирина Беляева

🙏 здоровья ребёнку.
Когда уже Минздрав разработает нормальную тактику выявления всех генетических заболеваний

4 часов назад 0 0 Отвечать Пожаловаться
Марина Ермакова

А как же всякие НИПТы и скрининги?

5 часов назад 0 0 Отвечать Пожаловаться
Анна Лепухова

Марина, нипт проводят на некоторые генетические заболевание - именно это не входит. И там подсчитывают вероятность рождения, но он 100% гарантию не дает. Например нипт выявил синдром Дауна 1:114. Это означает что вероятность рождения 1 ребеночка на 114 случаев именно у вас, т.е. вероятность есть, но она низка

3 часов назад 0 0 Пожаловаться

Анастасия Рычихина

Марина, скрининг показывает вероятность, нипт это уже более точное исследование, но оно только платное в нашей области. Инвазивное вмешательство предлагают если по скринингу высокий риск, но конечно решение о таком вмешательстве принимают родители.

3 часов назад 0 0 Пожаловаться

Анна Лепухова

Анастасия, нипт платно? Кто вам такое сказал? Мне делали бесплатно. Узи показало короткую носовую косточку и это было показанию к нипту. Ждала результат почти месяц , чуть с у а не сошла, держу сейчас на руках ляльку, нам 1 месяц

3 часов назад 0 0 Пожаловаться

Анна Лепухова

Ирина, нет, если есть показания делают бесплатно.

3 часов назад 0 0 Пожаловаться

Анастасия Рычихина

Анна, мне к сожалению не предложили в 24 году бесплатно. Пришлось сделать инвазивное. Но лялька моя уже топает и лопочет🤗

3 часов назад 0 0 Пожаловаться

Ирина Беляева

Марина, нипты наверное платные 🤔.
На 1 скрининге вообще не понятно как то, пишут низкий риск и вот как тоже понимать

4 часов назад 0 0 Пожаловаться

Ильмира Ахметшина

Марина, там показывает вероятность заболевания, но со 100% гарантией никто не скажет вам на пренатальном этапе о заболевании

4 часов назад 0 0 Пожаловаться
Василина Сапожникова

Надеюсь лечение поможет малышу!

5 часов назад 0 0 Отвечать Пожаловаться
Алёна Едалова

Здоровья малышу 🙏🏻

6 часов назад 0 0 Отвечать Пожаловаться
Инна Шумилова

Чего только не бывает, это внутриутробно или уже после рождения? Но в любом случае здоровья малышу

6 часов назад 0 0 Отвечать Пожаловаться