При синдроме Хатчинсона — Гилфорда ребёнок обычно рождается без заметных особенностей, но уже в первые годы перестаёт...

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда ребёнок обычно рождается без заметных особенностей, но уже в первые годы перестаёт нормально расти и набирать вес, теряет подкожный жир и волосы. Кожа меняется, черты лица становятся характерными, однако интеллект в большинстве случаев развивается нормально.
Причина скрывается в гене LMNA: из-за мутации клетка производит дефектный белок прогерин, который застревает во внутренней оболочке клеточного ядра и постепенно нарушает его работу. Особенно тяжёлый удар приходится на кости, соединительные ткани и сосуды, поэтому главную угрозу несут именно сердечно-сосудистые осложнения.
Без терапии средняя продолжительность жизни при классической прогерии составляет около 14,5 года, а лечение лонафарнибом увеличивает её примерно до 18,7 года. Препарат не исправляет саму мутацию, но мешает прогерину проходить один из ключевых этапов обработки, ослабляя разрушительное действие белка на клетки.